“Mutación de Novo” ¿ Factor importante en la Distonía ?

En busca de respuestas a los distintos tipos de Distonía,  en concreto la Distonía hereditaria, nos encontramos con una mutación interesante “Mutación de Novo” o “Neomutación “.

En el terreno de la biología “Novo” quiere decir “Nuevamente Sintetizada”.

Una mutación novo es una mutación que aparece nueva en una familia. Ni los padres, ni los abuelos presentan esta alteración genética. Es el resultado de una mutación nueva en una célula germinal de los padres (óvulo o espermatozoide) o en el zigoto.( Fuente: https://goo.gl/ACD9xH)

Aunque son mutaciones poco frecuentes, algunos genes presentan tasas de mutación muy altas. Pudiendo dar a enfermedades, como en los casos de:

Pese a que heredamos toda nuestra información genética de nuestros padres, cada uno de nosotros;

tenemos más de 80 mutaciones nuevas, ausentes en la generación anterior.

Las mutaciones de novo pueden causar enfermedades genéticas comunes, incluyendo alteraciones en el desarrollo neurológico ( Fuente: https://goo.gl/U4s75e), Pero también son el causante de la evolución como especie humana.

La enzima encargada de la replicación del ADN, comete errores 1 de cada 100 Millones de pares de base al copiar el ADN.

Llegando a una conclusión, si la mutación de novo no está presente en los padres ha tenido que ocurrir en la formación del espermatozoide o del óvulo. (¿ No son los óvulos/espermatozoides de nuestros padres?).

Pero sin embargo, también pueden ocurrir durante el desarrollo del embrión ocasionando desórdenes genéticos,

¿Podría ser la mutación de novo otro factor importante en la aparición de Distonía?

Aunque existen otros tipos de mutaciones, no cabe duda en que la mutación de novo puede dar origen a enfermedades neurológicas.

¿Podría provocar estas mutaciones trastornos del movimiento?¿ Y Distonía? ¿ Que tipos de Distonía?

 

 

 

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